В Российской Федерации зарегистрирован новый препарат, предназначенный для лечения редкой болезни под названием болезнь Фабри. Уникальность этого лекарства заключается в том, что его производство полностью локализовано в стране, охватывая весь цикл, включая синтез фармацевтической субстанции.
Это первый в своем роде орфанный препарат, для которого был успешно осуществлён трансфер технологии полного производственного цикла. Данное обстоятельство означает, что процесс создания лекарства будет полностью осуществляться в России, без необходимости импортировать готовую продукцию или её компоненты из-за рубежа. Ожидается, что начальные поставки локально произведенного препарата планируются на первый квартал 2025 года.
Технологическая эффективность позволяет выпускать препарат Фабагал (агалсидаза бета) в таких объемах, которые окажутся достаточными для обеспечения всех российских пациентов, которым показана ферментозаместительная терапия с использованием агалсидазы бета. Проект по локализации полного цикла производства данного лекарства реализовывался в тесном сотрудничестве с Научно-исследовательским центром эпидемиологии и микробиологии имени Н.Ф. Гамалеи.
Ученые из этого учреждения были ответственны за реализацию ключевого этапа — биосинтез фармацевтической субстанции, который осуществлялся на основе клеточной линии.
Промышленный партнер, фармацевтическая компания, взял на себя обязательства по организации масштабного производства лекарства и его выведению на рынок. Главной целью этих усилий является обеспечение доступности терапии для всех пациентов, страдающих от болезни Фабри и нуждающихся в терапии с использованием агалсидазы бета.
«Мы настроены на то, чтобы предоставление доступа к инновационным решениям в области лечения социально значимых заболеваний в России стало реальностью. Проект по трансферу технологии производства субстанции препарата на основе клеточной линии был завершен в рекордно короткие сроки – всего за два года. Благодаря этому, все пациенты смогут получать качественное лечение, независимо от изменения внешних условий и обстоятельств», — отметил Михаил Цыферов, президент компании «Петровакс Фарм».
Проект по локализации полного производственного цикла имеет принципиальное значение для расширения возможностей медицинской помощи в России, особенно в сфере редких заболеваний. Он демонстрирует растущий потенциал отечественного биофармацевтического производства и акцент на инновационных подходах в разработке лекарств.
Таким образом, пациенты, страдающие от болезни Фабри, смогут не только получать необходимые медикаменты, но и быть уверенными в их качестве и доступности в региональном масштабе. Важно, что подобные инициативы способны снизить зависимость от импортных препаратов и обеспечить устойчивое развитие отечественного производства в целом.
Одним из значительных факторов, о котором стоит упомянуть, является то, что цена отечественного препарата «Фабагал» значительно ниже аналогичного импортного средства с тем же международным непатентованным наименованием (МНН), составившая 40%. Это сприяет тому, что доступность лечения для пациентов с болезнью Фабри становится гораздо более высокой.
Директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского Университета и член-корреспондент РАН Сергей Моисеев отметил, что своевременное начало терапии является критически важным компонентом в лечении данного заболевания. Это не только замедляет прогрессирование патологических процессов, но и позволяет предотвратить возможные серьезные осложнения, которые могут затрагивать такие жизненно важные органы, как сердце, почки, нервная и пищеварительная системы.
Несомненно, чем раньше осуществляется диагностика болезни Фабри, тем больше надежды на долгую и качественную жизнь для пациента. С этой целью в настоящее время активно применяются методы семейного и селективного скрининга, позволяющие выявить заболевание на ранних этапах, что крайне важно для поддержания здоровья.
Однако, к большому сожалению, не все педиатры обладают необходимыми знаниями о болезни Фабри и ее ранних проявлениях, что может привести к упущению важного времени для диагностики и лечения.
В ответ на данную проблему, начиная с текущего года, в России был запущен масштабный проект кардиологического скрининга, который призван упростить процесс постановки диагноза, тем самым исключая возможность потери драгоценного времени. В рамках этого проекта любой врач из любого уголка страны имеет возможность по специальной горячей линии заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ для своих пациентов, если те имеют факторы риска, способствующие развитию болезни Фабри.
Следует отметить, что болезнь Фабри является наследственным орфанным заболеванием. Данная редкая генетическая патология возникает из-за мутации гена GLA, что приводит к нарушению выработки фермента α-галактозидазы, жизненно необходимого для процесса расщепления сложных жиров. В результате такой недостаточности жиры начинают накапливаться в лизосомах клеток, что запускает цепочку нарушений функционирования, которые сильно затрагивают сердце, сосуды, почки, зрительные органы и нервную систему.
Из-за недостатка осведомленности врачей о данном заболевании и его многообразии симптомов диагноз устанавливается лишь у 10-15% людей, имеющих болезни Фабри. Проведение скрининга в семьях, где диагностированы случаи заболевания, а также у пациентов из групп риска, является необходимым условием для своевременного выявления и постановки диагноза у детей, которые нуждаются в лечении. Семейный скрининг обеспечивает выявление болезни как у детей, так и у женщин, у которых эта патология может протекать без выраженных симптомов.
Профессор Моисеев выделяет три ключевых симптома, на которые должны обратить внимание не только родители, но и врачи-педиатры. Это: 1. Нейропатическая боль в руках и ногах. Она может быть резкой и интенсивной, особенно ощутимой в теплую погоду, в то время как в холодных условиях она значительно ослабевает или проходит вовсе. 2. Появление сыпи, известной как ангиокератом, которая имеет специфические характеристики. Красные точки, образующиеся в паховой области, на спине и часто вокруг пупка, должны насторожить как родителей, так и специалистов.
В заключение, организация и реализация скрининговых проектов, а также повышение уровня информированности медицинского сообщества о редких заболеваниях, таких как болезнь Фабри, являются критически важными шагами на пути к более эффективному лечению и поддержанию здоровья для пациентов, пострадавших от этих заболеваний.
