Ученые из Университетского колледжа Лондона провели успешное лечение детей, страдающих наследственной дистрофией сетчатки, путем трансплантации работающего гена в один из глаз.
Результаты исследования, опубликованные в журнале «The Lancet», показывают, что до терапии дети различали лишь свет, а спустя 3,5 года после вмешательства смогли выполнять элементарные зрительные задачи.
Наследственные дистрофии сетчатки, вызывающие полную слепоту с рождения, на сегодняшний день связаны с 26 известными генами.
Ранее доступное лечение касалось только одного типа заболевания — «RPE65-ассоциированной дистрофии», но новое открывает перспективы для большинства пациентов, включая тех, у кого дефект в гене «AIPL1». Этот ген отвечает за образование белка, необходимого для функционирования фоторецепторов сетчатки, что критично для восприятия света и цветов.
В исследовании участвовали четыре ребенка в возрасте от года до 2,8 лет, у которых оставалась относительно сохранной центральная область сетчатки. Это повышало вероятность успеха лечения.
Ученые использовали аденоассоциированный вирус для доставки гена «AIPL1» в глаз.
Через 3,5 года после терапии результаты показали заметное улучшение зрения: дети успешно проходили визуальные тесты, такие как собирать предметы с пола или помещать карандаши в стаканы. На момент обследования зрение в нелеченом глазу у них было полностью утрачено.
Исследователи уверены, что новый терапевтический подход станет доступен большему числу пациентов благодаря его эффективности и отсутствию серьезных побочных эффектов.
