В последние годы генетика становится важной областью медицины, предоставляющей возможности для ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Программа скрининга новорожденных активно расширяется, позволяя выявлять генетические недуги еще до проявления симптомов.
Это предоставляет возможность немедленно начать лечение, что значительно повышает шансы на успешный результат.
Важность международного сотрудничества среди генетиков в этом контексте также невозможно переоценить.
С директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академиком РАН Сергеем Куцевым, об этом и других вопросах мы и беседуем.
Сергея Куцева не беспокоит недавнее открытие филиала центра в Ташкенте, которое следует объяснить растущим интересом к медицинской генетике в различных странах.
Изучение наследственных заболеваний, их профилактика и эффективное лечение становятся актуальными во всем мире.
Особенно это касается Узбекистана, где с населением 36 миллионов ежегодно рождается около одного миллиона детей.
Обеспечение обследования и помощи новорожденным с наследственными заболеваниями является одним из приоритетных направлений, на которое внимание уделяется на высоком государственном уровне.
Это подтверждает необходимость внедрения и распространения генетического тестирования и подходов к лечению, что позволит значительно улучшить качество жизни детей и их семей.
В 2023 году была инициирована идея проведения международного форума по медицинской генетике, целью которого стало приглашение ведущих специалистов для обмена опытом и обсуждения новейших научных достижений.
Конференция, названная «Содружество без границ», привлекла около семи тысяч врачей, которые участвовали как очно, так и онлайн, представляя различные страны, включая Россию, Узбекистан, Киргизию и другие, в том числе дальнее зарубежье.
Установив партнерство с ташкентским Институтом иммунологии и геномики, единственным учреждением в Узбекистане, занимающимся геномными исследованиями, была сформирована идея создания филиала Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Этот шаг стал логичным продолжением работы нашего Центра, который изначально создали в 1969 году и который сосредоточился на диагностике, профилактике и лечении наследственных заболеваний по всему Советскому Союзу.
Команды специалистов выезжали в различные регионы, включая Узбекистан и Киргизию, исследовали эпидемиологию наследственных заболеваний, открывая новые болезни и гены.
Особое внимание уделялось вопросам, связанным с инбридингом, исходя из особенностей семейных структур в некоторых азиатских регионах.
Важно отметить, что многие специалисты, обучавшиеся в нашем Институте, сыграли ключевую роль в становлении генетики в новых независимых государствах.
В связи с активным развитием научного сотрудничества, мы приняли решение о создании филиала, поддержанного Министерством науки и высшего образования России и кабинетом министров Республики Узбекистан.
Хочу выразить благодарность академику Тамаре Ариповой, директору Института иммунологии и генетики человека, за её готовность к совместной работе и предоставление целого этажа для нашего Центра.
Мы планируем развивать как научные проекты, так и практическую медицину, так как Центр играет важную роль в диагностике редких заболеваний.
Эти два направления в генетике взаимосвязаны, и помощь пациентам с редкими заболеваниями может способствовать прогрессу в научных исследованиях.
В декабре 2024 года наша команда уже посетила Ташкент, где провела прием более 77 пациентов с наследственными заболеваниями, что оказалось полезным для как наших, так и узбекских специалистов.
Врачи обращались к нам с случаями, которые вызывали трудности в диагностике.
Наш опыт в лечении и диагностике заболеваний обширен, так как мы принимаем пациентов со всей России.
В Ташкенте мы не только осуществляли клиническую работу, но и проводили семинары для местных коллег, обменивались знаниями и практическим опытом.
Добавлю, что все необходимые диагностические исследования проводились на месте – в филиале, поскольку согласно законодательству Узбекистана, как и в России, вывозить биообразцы пациентов за пределы страны запрещено.
Создание полноценного филиала нашего Центра продиктовано потребностью в исследовании генетических аспектов межнациональных браков.
В странах постсоветского пространства, таких как Казахстан, часто встречаются семьи с разным этническим происхождением, когда муж может быть казахом, а жена - русской, или наоборот. Вопрос заключается в том, как это сказывается на здоровье их детей.
Сергей Куцев отмечает, что в целом дети от таких межнациональных браков имеют меньшие риски наследственных заболеваний. С другой стороны, близкородственные браки, известные как инбридинг, значительно увеличивают вероятность генетических патологиях у потомства.
Эта проблема распространена не только в небольших закрытых сообществах, но и в России в целом, особенно в отдаленных районах, где население часто не осведомлено о своих породственных связях.
Кавказские народы, включая малочисленные этносы, хорошо осведомлены о своих корнях, что уменьшает случаи инбридинга. Надо отметить, что в условиях высокой миграции риск вступить в брак с родственником значительно снижается, и с медицинской точки зрения такие союзы не столь опасны.
Важно отметить, что межнациональные браки в контексте генетической безопасности скорее являются предпочтительными, так как они способствуют предупреждению наследственных болезней.
Сергей Куцев сообщил, что на сегодняшний день существует возможность лечения более 300 наследственных заболеваний. Если в семье рождается больной ребенок, это сигнализирует о возможности повторного случая, и тогда применяются профилактические меры. В данном контексте технология экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и преимплантационной диагностики становятся крайне актуальными.
Процесс заключает в себе лабораторное оплодотворение яйцеклетки, после чего выполняется проверка эмбрионов, и только здоровый подбирается для имплантации в матку. Таким образом, можно значительно снизить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Актуальность международного сотрудничества в области генетических исследований также нельзя недооценивать. Геном каждого человека уникален, но существуют мутации, которые выявляются с определенной частотой в разных популяциях. Эти частоты играют критическую роль в медицинской практике, поскольку если какой-либо вариант генома часто встречается, то он, скорее всего, не является причиной патологии.
В противоположной ситуации редкий вариант может указывать на связь с заболеванием, если при этом отмечаются клинические проявления. Примером такой работы может служить случай с ребенком, имеющим эпилептический синдром, у которого регулярно наблюдались судороги. Это демонстрирует, как генетические тесты могут помочь в установлении диагноза и последующем лечении.
В процессе исследования генома был выявлен отклонение от референсных последовательностей, что вызвало предположение о возможной связи с судорогами, так как данное изменение было связано с геном, регулирующим функции нервной системы.
Тем не менее, для проверки гипотезы мы обратились к китайским коллегам, имеющим обширную базу данных по геномам. Они сообщили, что частота данного варианта отклонения составляет 1%, что в Китайском контексте означает наличие примерно 150 миллионов потенциальных носителей. Однако, учитывая, что количество пациентов с судорожным синдромом в Китае существенно меньше, можно заключить, что данный генетический вариант не является причиной болезни, а представляет собой вариант нормы. Это открытие подчеркнуло необходимость поиска других потенциальных причин заболевания.
Таким образом, становится очевидным, что обмен данными и сотрудничество между исследовательскими центрами из разных стран, таких как Узбекистан, Россия и Беларусь, имеют критическое значение для прогресса в области генетики.
Но успешное исследование требует международного подхода, так как различные генетические варианты могут иметь значение для медицинской практики в разных уголках мира, будь то Исландия, Южная Америка или Австралия.
Следует отметить, что в России в последние годы была значительно расширена программа неонатального скрининга: теперь всех новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний вместо предыдущих пяти. Это также способствует улучшению диагностики и лечению наследственных заболеваний, снижая их влияние на будущее здоровье детей.
В стране была создана специализированная служба для ранней диагностики и лечения орфанных заболеваний у новорожденных. Она предполагает сбор образцов крови у каждого младенца независимо от места рождения, их отправку в лаборатории для комплексных анализов.
При выявлении заболевания Центр проводит контрольные исследования для подтверждения диагноза и организует необходимую помощь, которая часто обходит в десятки миллионов рублей за курс лечения. На текущий момент программа получает около двух миллиардов рублей в год на скрининг всех новорожденных, что позволяет выявить тех, кто нуждается в срочной помощи.
Дополнительно фонд «Круг добра» выделяет около 200 миллиардов рублей на закупку лекарств и лечение детей. Без раннего скрининга дети могут обнаруживаться уже в запущенной стадии, когда лечение маловероятно, при этом это приводит к необходимости постоянного ухода и социальной поддержки.
На сегодня скрининг охватывает 36 заболеваний, но существует множество других орфанных заболеваний, требующих внимания, таких как лизосомные болезни накопления, болезнь Гоше и различные типы мукополисахаридозов. Эффективность лечения значительно возрастает, если диагноз устанавливается на ранних стадиях, когда можно предотвратить тяжелые последствия.
В настоящее время множество орфанных заболеваний не включены в скрининг, и их диагностика происходит лишь после появления первых клинических симптомов. Это приводит к затягиванию процесса постановки диагноза и, как следствие, к запоздалому началу лечения, что отражается на здоровье детей, которым требуется дорогостоящее лечение.
Оптимальным решением было бы начать терапию на ранних этапах, до появления признаков заболевания. Для этого уже существуют разработанные тест-системы и функционируют десять региональных центров расширенного скрининга, что позволяет включать в программу новые заболевания без дополнительных финансовых вложений. Развитие таких инициатив может значительно улучшить раннюю диагностику и лечение.
Кроме того, несколько ведущих фармацевтических компаний России работают над созданием орфанных препаратов, в том числе проводятся клинические испытания инъекционного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако эти высокотехнологичные препараты остаются чрезвычайно дорогими, что создает вопросы о способности отечественной фармацевтики производить качественные лекарства.
Тем не менее, специалисты в области диагностики и лечения орфанных заболеваний оптимистично смотрят на изменения в российском фармацевтическом бизнесе, который начал больше ориентироваться на пациентов с такими заболеваниями. Это улучшение связано с действующими программами высокозатратных нозологий и фонда «Круг добра», которые обеспечивают закупку необходимых медикаментов.
Такой государственный заказ стимулирует фармацевтические компании к более активной разработке и локализации лекарств для лечения орфанных заболеваний.
В российском здравоохранении наблюдается положительная динамика в сфере разработки новых лекарств для лечения редких заболеваний, таких как болезнь Фабри и спинальная мышечная атрофия.
Важно, чтобы фармацевтические компании имели уверенность в спросе на производимые препараты. К сожалению, программа «14 высокозатратных нозологий» остается неизменной и не охватывает более широкий круг заболеваний.
В то же время Фонд «Круг добра» активно закупает новые орфанные препараты, даже если они еще неregistered в стране, что позволяет развивать отечественное фармпроизводство.
Это сотрудничество приносит значительные выгоды: увеличивается доступность современных лекарств для детей, и фармкомпании получают стимулы для разработки новых решений.
Рекомендовано рассмотреть распространение данного подхода также на препараты для взрослых пациентов, что поможет улучшить доступность медицинской помощи.
