Некоторые семьи сталкиваются с проблемой рака, который затрагивает несколько поколений. Одной из главных причин этого является наследственный фактор.
Ведущий эксперт по генетике из лаборатории «Гемотест» Елена Корчагина поясняет, что рак может быть вызван как случайными мутациями, так и наследственными изменениями в генах.
В процессе жизнедеятельности организма происходит обновление клеток, и каждую секунду делится более 300 миллиардов клеток. При этом бывают поломки в ДНК, которые чаще всего исправляются клеткой самостоятельно или устраняются иммунной системой.
Однако иногда нарушенные клетки выживают и начинают бесконтрольно делиться, образуя злокачественные опухоли, которые поражают здоровые ткани. Обычно такие изменения происходят спорадически, но в 5-10% случаев они связаны с наследственными мутациями, которые могут повышать риск рака.
Эти мутации не проявляются внешне, но способны значительно увеличить вероятность возникновения онкологических заболеваний, особенно в сочетании с такими факторами, как курение, ультрафиолетовое облучение, контакт с канцерогенами или нарушения иммунной системы.
Наследственный рак может возникнуть даже у молодых людей, подростков и детей, что подчеркивает важность диагностики и профилактики.
Существует множество генов, связанных с наследственными формами рака, среди которых наиболее известны «BRCA1» и «BRCA2». Эти гены играют ключевую роль в контроле клеточного роста и исправлении повреждений в ДНК. Тем не менее, мутации в данных генах препятствуют выполнению их функций, что значительно увеличивает риск развития разнообразных форм рака, включая рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы, желудка и простаты.
Кроме того, ген «KRAS» также ассоциирован с раком, так как он регулирует деление клеток. Мутации в этом гене способны повысить вероятность возникновения опухолей в поджелудочной железе, колоректальном раке и немелкоклеточном раке легких. Рак кишечника может быть вызван наследственным синдромом Линча, относящимся к поломкам в генах «MLH1», «PMS2», «MSH2» и «MSH6». Поломки в гене «APC» ведут к образованию полипов в кишечнике, что также увеличивает риск онкологических заболеваний.
Дополнительно, мутации гена «RET» связаны с предрасположенностью к медуллярному раку щитовидной железы, а также к опухолям надпочечников и паращитовидных желез. Неправильная работа гена «TP53» может привести к раку мозга, костей и молочной железы.
Заболевания, вызванные наследственными генетическими предрасположенностями, часто проявляются на более ранних стадиях жизни, обычно в возрасте 30-40 лет. Опухоли, возникающие по этой причине, как правило, агрессивны и плохо реагируют на лечение. Если в семье имели место случаи рака среди людей молодого или среднего возраста, это может свидетельствовать о генетической предрасположенности, что ставит близких родственников в группу риска.
Современные методы позволяют врачам выявлять генетические изменения через специальные анализы. Генетические тестирования помогают обнаруживать мутации, связанные с раком. При подозрении на наследственный рак врач может назначить анализ ДНК для выявления изменений в соответствующих генах. Так как генетическая информация человека не меняется на протяжении жизни, этот тест нужно проводить лишь единожды. При положительном результате врач назначает дополнительные скрининговые исследования, которые следует проходить регулярно. Это поможет контролировать состояние здоровья и позволит выявить заболевание на ранней стадии, когда оно более поддается лечению. Если рак уже обнаружен, то также необходимы исследования, что поможет в разработке эффективной схемы лечения и в определении риска для ближайших родственников пациента.
