Изучение врожденных пороков сердца у детей - актуальная проблема, которой занимаются ученые СГМУ. Они обнаружили генетические маркеры, указывающие на отклонения в умственном и речевом развитии, а также на пороки сердца. Эти данные помогут в проведении обследований детей и их родителей для планирования будущих беременностей.
Пороки сердца у детей становятся всё более распространенными и являются одной из основных причин детской смертности. Чаще всего они связаны с хромосомными аномалиями, такими как синдромы «Эдвардса», «Дауна», «Патау».
По мнению специалистов из СГМУ, генетические дефекты в 10-20% случаев являются причиной пороков сердца. Для точной диагностики и изучения врожденных пороков сердца рекомендуется проводить цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пациентов, особенно если у них имеются другие патологии и задержки в умственном развитии.
Сейчас чаще всего используется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала, но у него есть свои недостатки. Ученые СГМУ в сотрудничестве с Российским национальным исследовательским медицинским университетом им. ...
Научно-исследовательский проект, проведенный при участии Н.И. Пирогова и поддержке НКО «Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи Геном жизни», ставит перед собой задачу выявления генетических причин различных патологий, возникающих у детей.
Ученые считают, что именно через полное секвенирование генома можно в большинстве случаев установить, является ли патология врожденной, что позволяет семье спланировать дальнейший процесс рождения детей.
Одним из ключевых выводов исследования стало то, что более 80% детей с пороками сердца также имели задержку в психоречевом развитии.
Проведя анализ генома у детей и их родителей, ученые выявили патогенные варианты в 13 генах, что позволило получить ценные данные о возможных причинах заболеваний.
Полный генетический анализ также был выполнен для родителей детей с отклонениями в развитии, и результаты показали, что мутации в большинстве случаев не были унаследованы от родителей.
Это свидетельствует о том, что пороки развития и отклонения в развитии не всегда являются наследственными.
Определение генетических причин дает возможность не только понять происхождение болезни, но и спланировать дальнейшее лечение и профилактику.
Ученые разработали оптимальную маршрутизацию для пациентов с отклонениями в развитии, что помогает предугадать вероятность рождения здоровых детей у семей, столкнувшихся с подобными проблемами.
Полногеномное исследование открывает новые возможности для развития медицины и помогает врачам поставить диагноз эффективнее, что позволяет проводить более целенаправленное лечение.
Врачи должны учитывать важность генетических исследований и использовать их для выявления и лечения различных заболеваний с наследственным и генетическим компонентом.