Начиная с прошлого года в России началась реализация программы расширенного неонатального скрининга, которая предусматривает проверку новорожденных на 36 различных генетических заболеваний. Это существенное улучшение по сравнению с предыдущим подходом, когда проверялись всего лишь 5 редких заболеваний.
В 2023 году из 1 256 000 родившихся детей были обследованы 1 231 000, что составляет 98 процентов от общего числа.
Из них у 656 младенцев были выявлены редкие наследственные заболевания.
Главный внештатный специалист-генетик Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев отметил, что данная программа дает возможность подтвердить диагноз заболевания до появления первых симптомов, что позволяет начать лечение уже на ранних стадиях заболевания. Все выявленные дети получили необходимое лечение.
Процесс скрининга проходит следующим образом: во всех роддомах России у новорожденных в течение первых суток жизни берут пяточный тест, после чего образцы крови направляются в специализированные лаборатории, рассредоточенные по всем регионам страны. Там проводится анализ крови на предмет наличия 36 различных наследственных патологий. Тест-система, используемая в рамках скрининга, разработана российскими учеными.
Положительные результаты анализов отправляются для повторного подтверждения в Московский Медико-генетический научный центр имени академика В.И. Кузьмина.
Диагностика редких заболеваний постоянно совершенствуется, специалисты исследуют возможности увеличения ее эффективности с использованием новых лабораторных методов и технологий искусственного интеллекта. Этот вопрос обсуждается в научных кругах и медицинском сообществе.
Екатерина Захарова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Центра имени Бочкова, подчеркивает важность постоянного совершенствования диагностики редких заболеваний. Создание единой службы по диагностике на всей территории страны с четкой логистикой и сквозным анализом миллионов новорожденных помогает выявить редкие заболевания в ранние стадии и обеспечить им эффективное лечение. Эти усилия оправдываются результатами спасения жизней десятков детей, которые благодаря ранней диагностике и инновационным методам лечения имеют шанс на нормальное развитие.
Применение новых лекарственных препаратов позволяет увеличить выживаемость и качество жизни пациентов с редкими заболеваниями. Сегодня важно обеспечить доступ к инновационным препаратам и лечению для всех нуждающихся пациентов.
Сергей Куцев отмечает, что появился отечественный оригинальный препарат для детей с одним из редких заболеваний - спинальной мышечной атрофией (СМА), который не уступает зарубежным аналогам по эффективности и безопасности. Это значительный шаг в развитии медицины и фармацевтики нашей страны.
Однако скрининг редких заболеваний охватывает лишь небольшую часть возможных диагнозов. Генетическое тестирование и поиск новых методов диагностики продолжаются для расширения спектра редких заболеваний, подлежащих скринингу.
Елена Хвостикова, руководитель Центра помощи пациентам «Геном», указывает на необходимость включения в программу скрининга редких диагнозов, таких как болезни Фабри, Помпе, мукополисахаридозы и другие, чтобы предоставить пациентам своевременное и эффективное лечение.
Развитие диагностики и лечения редких заболеваний является важным шагом в обеспечении здоровья и благополучия людей с такими заболеваниями.
Все указанные выше примеры являются лишь частью масштабной проблемы в сфере диагностики редких заболеваний. Ученые и врачи все более осознают важность раннего выявления таких патологий для увеличения шансов на успешное лечение.
Обширное внедрение скрининговых программ в медицинскую практику является ключевым шагом к борьбе с редкими генетическими заболеваниями. Необходимо стремиться к тому, чтобы диагностика осуществлялась как можно раньше, в идеале – сразу после рождения. Только таким образом можно избежать развития осложнений и продлить жизнь пациентам с подобными заболеваниями.
Для этого требуется широкий доступ к современным методам тестирования и медицинской помощи. Разработка новых методов генной терапии открывает перед медициной новые горизонты в борьбе с редкими заболеваниями. Однако важно помнить, что внедрение новых методов требует времени и значительных финансовых вложений.
Государственная поддержка становится необходимой для обеспечения доступности лечения всем нуждающимся. Вопрос организации семейного скрининга также является актуальным. Он поможет выявить генетические отклонения у членов одной семьи и предотвратить передачу наследственных заболеваний потомкам.
Тем не менее, стоимость таких процедур может быть непосильной для многих семей, особенно в случае обнаружения у нескольких членов семьи генетических патологий. Необходимо разрабатывать специальные программы поддержки и финансирования для семей, столкнувшихся с подобными проблемами.
Особое внимание следует уделить просветительской работе среди родителей. Разъяснение им важности ранней диагностики и лечения редких заболеваний поможет им сделать осознанный выбор в пользи здоровья своих детей.
Преодоление информационного барьера и обеспечение доступности медицинской помощи являются важными шагами на пути к улучшению ситуации в области диагностики и лечения редких генетических заболеваний. Только совместными усилиями врачей, ученых, государства и общественности можно добиться значительного прогресса в борьбе с этими тяжелыми патологиями.
Родителям часто бывает трудно осознать, что их ребенок, который на первый взгляд выглядит абсолютно здоровым, на самом деле тяжело болен. Однако часто возникают претензии к схеме лечения. Например, топовые препараты, применяемые для лечения детей с спинально-мышечной атрофией (СМА), не всегда можно применять в комплексе. Родители часто не понимают этого и требуют скорректировать лечение, иногда обращаясь в суд.
«Хотя мы акцентируем внимание на важности ранней диагностики на предрецидивной стадии, в прошлом году мы столкнулись с несколькими случаями отказа родителей от лечения и диагностики. Почему? Не все родители осведомлены об наследственных заболеваниях, о важности своевременного лечения и раннего выявления заболеваний, а также о доступных возможностях», - отмечает Сергей Куцев.
Тем не менее неонатальный скрининг не является панацеей. Проведение этого исследования не обеспечивает полной гарантии отсутствия редких заболеваний у новорожденного. По словам Сергея Воронина, в редких случаях данные скрининга могут дать ложноотрицательный результат. Поэтому специалисты настаивают, что даже при проведении скрининга новорожденных врачи-педиатры должны сохранять осторожность и бдительность.
