Российская биотехнологическая компания «Генериум» и университет «Сириус» начали клинические испытания нового препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, редкого генетического заболевания.
О начале испытаний сообщил вице-президент компании «Генериум» Дмитрий Кудлай.
Это заболевание вызывает разрушение мышечных клеток и чаще всего встречается у мальчиков, хотя может проявляться и у девочек.
Симптомы включают мышечную слабость, проблемы с движением и быструю утомляемость.
По мере прогрессирования заболевания походка становится специфической, наблюдаются искривления позвоночника и значительная потеря мышечного тонуса.
На данный момент заболевание не поддается полному излечению, однако возможно замедление его развития.
Разработанный российскими учеными препарат представляет собой новый подход в генной терапии, который потенциально может улучшить состояние пациентов.
Генная терапия считается высокоэффективным методом лечения заболеваний с нарушением функции генов.
Мышечная дистрофия Дюшенна признана орфанным заболеванием, что делает разработку подобных препаратов особенно актуальной для медицинской практики в России.
Российские фонды обратились с просьбой увеличить резерв на лечение редких болезней в регионах.
В декабре 2024 года было сообщено, что правительство определит порядок, при котором регионам будут выделяться средства из федерального бюджета на приобретение лекарств для пациентов с жизнеугрожающими и хроническими редкими заболеваниями.
Существует список таких болезней, утвержденный постановлением правительства № 403, который включает всего 17 наименований.
Врачи Центра генных дерматозов НИКИ впервые начали лечение «детей-бабочек» в России.
В феврале 2023 года в США успешно завершилась третья фаза клинических испытаний препарата беремаген геперпавек (B-VEC, KB103), который теперь доступен в Московской области благодаря президентскому фонду «Круг добра».
Этот препарат стимулирует синтез коллагена седьмого типа, который у пациентов с буллезным эпидермолизом либо снижен, либо отсутствует.
Врач-дерматолог НИКИ детства Ольга Орлова отметила, что это поможет улучшить уход за ранами и повысить качество жизни таких пациентов.
