Ученые представили новую подробную карту рекомбинации ДНК, раскрывающую процесс обмена генетическими фрагментами хромосом, что играет ключевую роль в обеспечении генетического разнообразия.
Это открытие может оказать значительное влияние на диагностику и терапию бесплодия.
Процесс слияния ДНК в яйцеклетках и сперматозоидах очень сложен и требует тщательной регуляции.
Генетические нарушения и хромосомные аномалии, в свою очередь, нередко становятся причиной бесплодия.
По данным ВОЗ, бесплодие затрагивает примерно каждого шестого человека и 10% пар во всем мире.
Исследование, проведенное учеными из «deCODE genetics/Amgen» в партнерстве с международными коллегами, стало итогом 25-летней работы, посвященной изучению генетического разнообразия и его влиянию на здоровье.
Для анализа генетических ошибок ученые собрали геномы нескольких тысяч исландских семей, что дало возможность отслеживать, как аллели передаются от предков к потомству.
В результате была создана карта всех видов генетической перестройки, на которой выделены как крупные, так и мелкие участки обмена, что ранее не удавалось сделать с такой точностью.
Это открытие способствует углубленному пониманию механизмов репродукции и потенциально поможет всем, кто сталкивается с проблемами бесплодия.
Исследование под руководством Бьярни Халльдорссона раскрывает, как геном поддерживает баланс между необходимостью создавать новые комбинации и риском серьезных нарушений.
Около 1,8% мутаций, унаследованных от отца, и более 11% от матери связаны с процессом рекомбинации. Интересно, что у женщин возрастной фактор влияет на эти показатели: с возрастом их яйцеклетки накапливают дополнительные разрывы ДНК, что приводит к хромосомным нарушениям и осложнениям во время беременности.
В отличие от женщин, у мужчин не наблюдается аналогичных возрастных изменений. Исследователи также идентифицировали участки ДНК, где перестройки происходят реже, так как могут вызывать опасные последствия для развития плода и нарушать ключевые функции генома.
Этот процесс рекомбинации ученые описали как эволюционно полезный баланс, при котором организм сохраняет стабильность, не отказываясь от генетических вариаций. Полученная карта оказалась значимой для понимания эволюции и структуры человеческого генома.
Большинство вариантов генетического разнообразия проистекают из рекомбинации и новых мутаций. Результаты этой работы могут иметь практическое применение в диагностике и профилактике бесплодия: понимание индивидуальных особенностей рекомбинации женщин может помочь улучшить прогноз риска хромосомных нарушений у будущих детей.
Дальнейшие шаги в области генетических исследований будут включать углубленный анализ участков генома, связанных с врожденными патологиями, а также индивидуальные генетические варианты, влияющие на частоту разрывов ДНК. Это поможет понять, как генетика соотносится с патологиями и возможно улучшить диагностические методы.
В палеонтологии была обнаружена уникальная фотография, которая открыла новый род динозавров. Сотрудник Палеонтологического музея в Мюнхене нашел снимок неполного скелета динозавра, найденного в Египте в 1914 году, который позже был уничтожен во время бомбардировки. Уникальные черты, запечатленные на фотографии, помогли ученым описать новый род хищных ящеров.
В астрономии зафиксировали необычное явление - быстрый радиовсплеск, который произошел в галактике, где подобные события не ожидались.
Исследования среди владельцев собак выявили их мнения о преимуществах и недостатках содержания питомцев. Опрос показал, что владельцы акцентируют внимание на эмоциональном сопровождении и социальной ответственности, которые связаны с уходом за животными.
В области образования сниженная концентрация молодежи побуждает педагогов к внедрению интересных методик для повышения мотивации. Эксперимент на Филиппинах продемонстрировал, что использование мемов может улучшить успеваемость и дисциплину учеников, что подчеркивает важность креативных подходов в обучении.
Опрос владельцев собак выявил основные преимущества и недостатки, связанные с их содержанием. Владельцы отмечают, что присутствие собак в их жизни приносит радость, улучшает настроение и способствуют физической активности.
Однако, забота о питомцах также требует значительного времени и финансовых инвестиций, что может стать серьезной преградой для некоторых.
В связи с развитием технологий, ученые из Северо-Западного университета в США разработали новый полимер, который сочетает в себе прочность, гибкость и легкость. Этот материал может быть массово произведен и применяется в производстве бронежилетов и баллистических тканей, что открывает новые горизонты для повышения безопасности.
Исследования также показывают, что многие люди предпочитают романтические отношения с ровесниками, однако есть и значительное количество пар с большой разницей в возрасте. Международная группа исследователей проанализировала возрастные изменения партнеров при начале отношений на больших выборках, что позволило сделать интересные выводы о социальных тенденциях.
Кроме того, геологи, применяя сейсмические волны, изучают внутреннее строение Земли и уделяют особое внимание Тихоокеанской литосферной плите, выявляя ее уникальные характеристики.
Также исследователи из Троицкого института и других научных учреждений достигли успеха в создании новых материалов, способных выдерживать высокие температуры, что является важным шагом в области термоядерного синтеза.
В других новостях, на сайте были временно наложены ограничения на аккаунты пользователей, заподозренных в ненадлежащем поведении. Пользователям рекомендуется сделать паузу и вернуться к использованию сайта позже.
